Invasive Diagnostik
Die Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie sind zwei invasive diagnostische Verfahren, die in der Pränatalmedizin eingesetzt werden, um frühzeitig Informationen über die Gesundheit Ihres ungeborenen Kindes zu erhalten. Beide Untersuchungen ermöglichen eine genaue Analyse des kindlichen Erbguts und helfen, genetische Störungen zu erkennen.
Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
Die Amniozentese wird normalerweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser (ca. 15-20 ml) zu entnehmen. Das Fruchtwasser enthält kindliche Zellen, die auf Erbgutveränderungen (Chromosomenstörungen) untersucht werden können.
Das Ergebnis dieser Untersuchung liegt in der Regel nach 10-12 Tagen vor. Auf Wunsch oder bei auffälligen Befunden kann ein zusätzlicher Schnelltest (z. B. FISH-Test oder PCR-Test) durchgeführt werden, der bereits innerhalb von 24 Stunden eine erste Diagnose zu häufigen Chromosomenstörungen liefert. Weiterführende molekular-genetische Untersuchungen wie z. B. Array-CGH oder Trio-Exom werden bei Bedarf veranlasst.
Zusätzlich wird im Fruchtwasser der Eiweißstoff AFP (Alpha-Feto-Protein) bestimmt, dessen erhöhter Wert auf bestimmte Entwicklungsstörungen wie Neuralrohrdefekte (z. B. Spina bifida) hindeuten kann.
Die Fehlgeburtsrate bei einer Amniozentese liegt bei etwa 0,3-0,5 %. Vor der Untersuchung bieten wir Ihnen in unserer Praxis eine ausführliche Beratung zu den Details, Risiken und Alternativen inklusive genetischer Beratung an.
Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion)
Die Chorionzottenbiopsie wird in der Regel zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist das früheste invasive Verfahren zur genetischen Diagnostik. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke eingeführt, um Gewebe aus der Plazenta (Chorionzotten) zu entnehmen. Das entnommene Gewebe wird auf Chromosomenstörungen untersucht, und das Ergebnis ist in den meisten Fällen nach 10-14 Tagen verfügbar.
Wie bei der Amniozentese kann auch bei der Chorionzottenbiopsie ein zusätzlicher Schnelltest angeboten werden, um innerhalb von 1-2 Tagen eine erste Einschätzung zu häufigen Chromosomenstörungen wie Trisomien oder Turner-Syndrom zu erhalten.
Die Fehlgeburtsrate bei der Chorionzottenbiopsie liegt ebenfalls bei etwa 0,3-0,5%. Eine ausführliche Beratung über die Risiken und Möglichkeiten und eine genetische Beratung werden vor der Untersuchung selbstverständlich angeboten.
Wann sind diese Untersuchungen sinnvoll?
Beide Verfahren werden in der Pränataldiagnostik genutzt, um genetische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen frühzeitig zu erkennen. Sie sind besonders empfehlenswert bei:
- Auffälligkeiten im Ultraschall,
- einem erhöhten Risiko im Ersttrimester-Screening oder einem auffällig NIPT,
- bekannten Erbkrankheiten/Stoffwechselstörungen in der Familie oder in der Vorgeschichte.
In unserer Praxis für Pränataldiagnostik in Frechen bieten wir Ihnen eine umfassende Beratung, um die für Sie passende diagnostische Methode auszuwählen.